Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet;
108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr;
262: 113620, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37473993
3.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
4.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat;
43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
5.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet;
105(1): 132-150, 2019 07 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
6.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet;
105(2): 302-316, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
7.
Identifying Genes Whose Mutant Transcripts Cause Dominant Disease Traits by Potential Gain-of-Function Alleles.
Am J Hum Genet;
103(2): 171-187, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032986
8.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet;
102(1): 27-43, 2018 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
9.
Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet;
27(11): 1913-1926, 2018 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29566152
10.
REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis.
Am J Hum Genet;
101(1): 149-156, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28686854
11.
DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet;
98(3): 553-561, 2016 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26924530
12.
Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.
Am J Hum Genet;
98(3): 562-570, 2016 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26942288
13.
Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities.
Am J Med Genet A;
179(10): 2056-2066, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31407851
14.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res;
45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-27980096
15.
Phenotypic expansion illuminates multilocus pathogenic variation.
Genet Med;
20(12): 1528-1537, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29790871
16.
A biallelic ANTXR1 variant expands the anthrax toxin receptor associated phenotype to tooth agenesis.
Am J Med Genet A;
176(4): 1015-1022, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29436111
17.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet;
135(12): 1399-1409, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27681385
18.
Exome sequencing reveals homozygous TRIM2 mutation in a patient with early onset CMT and bilateral vocal cord paralysis.
Hum Genet;
134(6): 671-3, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25893792
19.
Exome sequencing identifies a homozygous C5orf42 variant in a Turkish kindred with oral-facial-digital syndrome type VI.
Am J Med Genet A;
167A(9): 2132-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25846457
20.
Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2795-9, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26238661